Penyakit Alkaptonuria

Alkaptonuria merupakan sebuah kondisi kelainan bawaan yang termasuk langka di mana seseorang dapat mengalaminya apabila tubuh tak mampu memroduksi enzim homogentisic dioxygenase yang cukup. Enzim tersebut juga disebut sebagai ensim HGD di mana fungsi utamanya adalah sebagai pemecah asam homogentisat yang merupakan zat beracun. Ketika enzim HGD tidak terproduksi secara cukup, maka otomatis zat beracun tersebut akan terbentuk di dalam tubuh.

Sebaiknya tidak menganggap enteng akan kondisi ini karena sekalinya asam homogentis tersebut menimbun di dalam tubuh, tulang serta tulang rawan akan mengalami perubahan warna serta tingkat kerapuhan pun bertambah. Osteoartritis merupakan salah satu kondisi gangguan kesehatan yang disebabkan oleh penumpukan asam homogentis tersebut.

Osteoartritis dalam kasus ini bisa saja terjadi pada tulang belakang sekaligus sendi besar kita. Tak hanya itu, penting pula untuk mengetahui bahwa seorang penderita alkaptonuria pun mampu memiliki urine yang mengalami perubahan warna menjadi kehitaman atau kecoklatan ketika udara mengenainya. Untuk lebih jauh, berikut adalah beberapa informasi terkait alkaptonuria.

Penyebab

Dalam kondisi tubuh yang normal, dua senyawa yang membentuk protein asam amino akan dipecah oleh tubuh, yakni fenilalanin serta tirosin. Pemecahan dilakukan oleh tubuh lewat serangkaian reaksi kimia, namun pada kondisi alkaptonuria, enzim pemecah hasil metabolisme tirosin tak dihasilkan tubuh secara cukup. Bukan hanya efeknya menjadikan urine berwarna gelap saat terkena udara, sebagian asam homogentisat menimbun yang kemudian menjadi pigmen yang warnanya hitam.

Lalu, apa sebenarnya penyebab utama dari ketidakmampuan tubuh dalam memroduksi enzim tersebut? Karena kondisi alkaptonuria merupakan kelainan bawaan, maka ini tentu ada kaitannya dengan mutasi gen dari pemroduksi enzim homogentisic dioxygenase, yaitu mutasi gen homogentisate 1,2-dioxygenase/HGD.

Kondisi mutasi gen tesebut yang menjadi faktor timbulnya kelainan dan kelainan yang terjadi pada dasarnya diturunkan oleh kedua orang tua di mana istilah untuk penurunan kelainan tersebut adalah secara autosomal resesif. Kelainan baru akan muncul ketika diturunkan oleh kedua orang tua, jadi bila hanya salah satu saja maka kelainan tak akan terjadi.

Penyakit satu ini tergolong langka di mana menurut National Organization of Lare Disorders atau NORD, tidaklah diketahui jumlah perkiraan kasus alkaptonuria ini dan perkiraannya adalah terjadinya penyakit ini ada pada 1 dari 250 ribu sampai 1 juta jiwa di Amerika. Wilayah tempat tinggal pun menjadi faktor risiko di mana kasus alkaptonuria ditemukan pada daerah tertentu di Republik Dominika, Jerman serta Slowakia.

Gejala

Alkaptonuria dapat terlihat ketika seseorang masih bayi di mana tanda-tandanya justru kerap kali diabaikan sebab tak begitu jelas kelihatan. Tanda awal ketika bayi pada umumnya akan kelihatan pada popoknya, yakni adanya noda berwarna hitam di sana.

Namun seiring usia si kecil bertambah, gejala makin nampak jelas, khususnya bila kita memerhatikan bagian telinga, kulit, mata serta kuku dan juga organ-organ tubuh lainnya. Adapun gejala yang kelihatan antara lain adalah:

  • Mata – Untuk tanda-tanda yang terlihat pada mata adalah noda yang warnanya keabuan atau malah berwarna coklat di bagian putihnya.
  • Kulit dan Kuku – Untuk tanda-tanda yang terlihat pada kulit serta kuku adalah kuku yang warnanya berubah kebiruan, sementara pada kulit ada perubahan warna pada bagian ketiak, pipi, dahi serta area kelamin. Bahkan warna keringat pun bisa terlihat mengalami perubahan.
  • Telinga – Untuk tanda-tanda yang terlihat pada telinga adalah perubahan warna menjadi biru agak hitam pada tulang rawan telinga atau yang kita sebut dengan ochronosis. Kotoran telinga pun mengalami warna yang berubah menjadi coklat agak merah serta hitam.
  • Sulit bernapas atau sesak napas.
  • Pembuluh darah melemah serta kaku.
  • Adanya pembentukan batu ginjal.
  • Penyakit katup jantung.
  • Gangguan prostat hingga kandung kemih.
  • Muncul gejala awal osteoartritis seperti kekakuan di bagian tulang punggung serta sendi lutut dan juga panggul serta bahu. Kemungkinan besar kemunculan gejala adalah pada usia 20 atau 30 tahun.

Masalah jantung juga dapat ditimbulkan dari alkaptonuria ini, di mana katup jantung mengeras sebagai akibat dari asam homogentis yang menumpuk. Itulah yang menjadi faktor mengapa katup jantung tak bisa menutup secara sempurna yang pada akhirnya memicu kelainan katup mitral dan aorta. Kasus ini pun bisa menjadi makin buruk dan penderita kemungkinan memerlukan penggantian katup jantung. Bahkan risiko tekanan darah tinggi pun cukup besar bagi penderita alkaptonuria karena penumpukan asam homogentis menjadi penyebab pengerasan pembuluh darah.

Pengobatan

Setelah gejala nampak jelas, perlu untuk segera ke dokter untuk menempuh beberapa metode pemeriksaan. Temuilah dokter apabila urine yang keluar warnanya keruh dan gelap, yakni berwarna kecoklatan atau hitam saat terkena paparan udara. Dengan begitu, dokter biasanya meminta pasien menempuh pemeriksaan urine, begitu juga tes DNA agar diketahui apakah memang ada mutasi gen HGD.

Setelah diperiksa dan dokter memang menyatakan bahwa pasien positif mengalami alkaptonuria karena terdeteksi adanya mutasi gen HGD, barulah dokter mampu memberikan solusi perawatan bagi pasien. Apabila kondisi diketahui saat usia masih kanak-kanak, maka dokter akan berupaya untuk membuat perkembangan penyakit menjadi lebih lambat, yakni dengan cara:

  • Tips diet sehat dengan mengonsumsi makanan rendah protein. Dengan cara ini, kadar fenilalanin serta tirosin di dalam tubuh otomatis akan turun.
  • Vitamin C. Pemberian vitamin C bertujuan agar penumpukan asam homogentisat dapat terhambat pada bagian tulang serta tulang rawan.
  • Nitisinone. Ini adalah nama obat yang kiranya juga diberikan oleh dokter dengan tujuan agar kadar asam homogentisat bisa turun di dalam tubuh. Obat ini diketahui sangat efektif bila digunakan untuk menghambat enzim pembentuk asam homogentisat pada tubuh penderita gejala alkaptonuria.
  • Penggunaan obat anti-inflamasi dan obat pereda rasa sakit. Tujuan pemberian obat ini bagi penderita gejala alkaptonuria adalah untuk mengatasi gejala osteoartritis, yakni nyeri pada sendi.
  • Fisioterapi. Cara ini termasuk jenis terapi syaraf kejepit yang juga penting dalam perawatan dan masa pemulihan penderita gejala alkaptonuria. Ada alat yang kita sebut dengan TENS (transcutaneous electrical nerve stimulation) yang berguna membuat mati rasa ujung saraf tulang belakang sehingga rasa nyeri dapat berkurang.
  • Anjuran untuk berolahraga ringan. Karena sendi bisa terasa kaku dan nyeri, maka dokter pada umumnya akan menganjurkan penderita untuk melakukan olahraga teratur. Olahraga yang perlu dilakukan pun cukup yang ringan-ringan saja supaya tingkat keparahan gejala bisa terhambat sekaligus membuat sendi serta otot makin kuat. Pilates dan Yoga pun termasuk latihan fisik yang sangat membantu masa pemulihan.
  • Operasi. Bila memang perlu adanya pembedahan, maka dokter akan menyarankannya bagi Anda. Jika memang bagian pinggul, lutut dan bahu memerlukan pembedahan berikut juga penggantian katup jantung mitral dan aorta, maka penderita bisa mengonsultasikannya dengan dokter. Bahkan untuk masalah bati ginjal atau prostat kronis pun kiranya dibutuhkan pula operasi sesuai dengan tingkat keparahan kondisi.

Untuk bisa memperoleh penanganan paling tepat bagi kondisi alkaptonuria, tak perlu ragu untuk berkonsultasi dan mendiskusikannya dengan dokter Anda. Bahkan bicarakan juga ada tidaknya efek samping yang terjadi dengan perawatan yang diberikan.

 Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *