Penyakit Cystinuria

Cystinuria merupakan sebuah jenis penyakit yang diwariskan di mana penyakit ini menjadi penyebab terbentuknya batu asam amino sistin terutama pada bagian ureter, kandung kemih dan juga ginjal. Penyakit keturunan ini diturunkan dari orang tua ke anak dan berkaitan erat dengan gen. Ketika kedua orang tua memiliki cacat gen, maka sang anak otomatis akan mendapatkan cystinuria.

Cacat pada gen merupakan salah satu faktor yang menjadi penyebab sistin menimbun, terutama pada organ ginjal. Padahal kita semua tahu betapa vitalnya organ satu ini yang menjadi pengatur segala yang masuk dan keluar dari aliran darah. Lalu, apakah cystinuria ini benar-benar serius? Apa yang menjadi gejala, penyebab serta cara-cara terbaik untuk mengatasinya?

Penyebab dan Gejala

Faktor penyebab dari cystinuria adalah mutasi gen yang memiliki sebutan SLC7A9 dan SLC3A1 dan gen ini berperan sebagai pemberi petunjuk supaya tubuh manusia mampu menciptakan protein transporter tertentu di mana protein tersebut bisa dijumpai pada organ ginjal. Sebagai pengendali reabsorpsi asam amino tertentu, itulah fungsi protein tersebut.

Seperti kita ketahui, pada waktu tubuh melakukan proses pencernaan dan pemecahan protein, pembentukan asam amino terjadi dan fungsi asam amino ini adalah sebagai pendukung berbagai fungsi tubuh. Pada waktu seseorang mengalami cystinuria, mutasi gen akan menjadi penyebab gangguan kemampuan protein transporter dalam proses penyerapan asam amino kembali.

Pada normalnya, asam amino penting bagi tubuh berikut juga protein tersebut sebab ketika keduanya masuk ke dalam ginjal, ada penyerapan kembali akan asam amino ke aliran darah. Sistin yang merupakan salah satu asam amino tak terlalu larut di dalam urine dan saat tak terserap kembali, maka kristal pun terbentuk karena penumpukan sistin pada ginjal di mana efeknya akan begitu menyakitkan.

Setelah sedikit ulasan mengenai penyebab utama cystinuria, perlu untuk mengetahui pula gejala-gejala cystinuria agar lebih dapat mewaspadainya di awal. Berikut ini merupakan beberapa hal yang menjadi keluhan saat seseorang menderita cystinuria:

  • Urine bercampur darah saat buang air kecil.
  • Mual
  • Muntah
  • Nyeri yang cukup serius pada bagian belakang atau samping tubuh.
  • Nyeri terasa pada perut, panggul serta dekat pangkal paha.

Pada dasarnya, diketahui bahwa cystinuria bukanlah jenis penyakit dengan gejala, artinya biasanya tidak ada gejala yang disebabkan, namun bila tak ada batu. Bila bergejala, kemungkinan kekambuhan gejala akan terjadi tiap kali adanya batu terbentuk pada ginjal dan bahkan batu-batu tersebut dapat lebih dari satu kali terjadi.

Metode Diagnosa

Pada waktu gejala-gejala yang sudah disebutkan dialami, maka sebaiknya langsung ke dokter untuk memeriksakan diri. Tujuan dari pemeriksaan gejala juga adalah agar penanganan bisa diberikan sesegera mungkin pada penderita dan berikut adalah beberapa metode diagnosa yang kiranya perlu ditempuh:

  • Pengambilan Urine 24 Jam – Metode diagnosa satu ini adalah pengumpulan urine atau air kencing yang bisa dilakukan sendiri oleh pasien dengan wadah khusus selama 1 hari penuh. Urine inilah yang lalu bisa dikirimkan ke laboratorium supaya dapat diperiksa.
  • CT Scan – Proses diagnosa dengan CT scan adalah salah satu cara untuk memeriksa gejala cystinuria dengan metode pencitraan melalui sinar-X. Dari penggunaan sinar-X inilah kemudian bisa menghasilkan gambar dari struktur isi perut. Dengan cara ini akan dapat dijumpai atau terlihat batu yang ada di dalam ginjal.
  • Urinalisis – Pemeriksaan urine dengan cara ini dilakukan di laboratorium dan dari pemeriksaan ini, akan dilihat warna serta tampilan urine itu sendiri menggunakan mikroskop. Setelah itu, tes kimia pun perlu dilakukan demi dapat mendeteksi zat tertentu seperti sistin.
  • Pielogram Intravena – Pemeriksaan sinar-X yang dilakukan pada kandung kemih, ureter, dan ginjal dapat kita sebut dengan pielogram intravena di mana tujuan utamanya adalah untuk mencari adanya batu pada area tersebut. Supaya batu bisa terlihat, maka metode pemeriksaan satu ini menggunakan pewarna pada aliran darah.

Diagnosa cystinuria pada umumnya dilakukan ketika memang ada episode batu sistin yang dialami oleh pasien, lalu barulah dengan metode diagnosa batu dapat diuji demi melihat apakah batu-batu tersebut memang berasal dari sistin.

Pengobatan

Setelah hasil diagnosa keluar atau ditentukan oleh dokter, barulah metode perawatan yang paling sesuai dengan kondisi pasien bisa dilakukan. Berikut di bawah ini bisa disimak apa saja langkah perawatan yang mampu mengobati cystinuria.

1. Obat-obatan

Obat pelarut kristal sistin kemungkinan besar adalah jenis obat yang diberikan oleh dokter karena obat jenis inilah yang akan bekerja di mana caranya adalah secara kimia mengombinasikan dengan sistin untuk pembentukan kompleks yang nantinya dapat larut di dalam urine. Namun, pastikan bahwa Anda mengonsultasikan efek samping dari segala obat-obatan tersebut lebih dulu dengan dokter agar mampu mewaspadainya.

Selain obat pelarut kristal sistin, obat nyeri juga kemungkinan akan diresepkan oleh dokter sebagai pengendali dari rasa sakit yang terjadi sebagai bagian dari gejala yang muncul. Ketika batu melewati kandung kemih, lalu keluar dari tubuh, rasa sakitnya akan begitu terasa, maka obat nyeri akan dapat membantu mengurangi rasa sakitnya.

2. Diet Rendah Garam

Perubahan diet juga menjadi bagian dari perawatan yang bisa dilakukan oleh para penderita cystinuria. Pastikan untuk mengurangi asupan garam, yakni menjadi kurang dari 2 gram setiap harinya. Karena bahaya konsumsi garam berlebihan bisa mengakibatkan berbagai penyakit serius lainnya juga, dengan cara inilah pembentkan batu dapat dicegah menurut hasil studi pada European Journal of Urology.

3. Pengaturan Keseimbangan pH

Pada urine dengan pH tinggi, sistin menjadi lebih mudah larut. Bila demikian, perlu dibicarakan dengan dokter Anda tentang bagaimana cara agar pH urine bisa lebih tinggi dan membantu sistin bisa larut dengan lebih cepat. Obat alkalinisasi bisa dibeli di apotek atau toko-toko obat terdekat, namun tetap diskusikan hal ini dengan dokter sebelum menggunakan obat untuk pengaturan keseimbangan pH.

4. Operasi

Ketika batu teramat besar dan sangat menyakitkan bagi penderitanya, operasi adalah langkah terbaik di mana batu perlu diangkat dan jenis-jenis operasi yang dokter pada umumnya sarankan antara lain adalah:

  • Nefrolithotomy – Prosedur satu ini juga bertujuan utama mengeluarkan batu dari dalam tubuh namun lebih kepada melibatkan pelepasan instrumen khusus lewat ginjal dan kulit pasien.
  • ESWL/Extracorporeal Shock Wave Lithotripsy – Metode pengobatan ini merupakan solusi yang prosedurnya dilakukan dengan memanfaatkan gelombang kejut sebagai pemecah batu yang sudah membesar ukurannya menjadi potongan-potongan kecil. Konsultaikan segala manfaat maupun efek samping dengan dokter Anda lebih dulu.

Demikianlah beberapa hal mengenai cystinuria di mana bila kondisi tak segera ditangani dengan tepat, komplikasi serius menjadi hal yang bisa mengancam jiwa, seperti infeksi ginjal, infeksi saluran kencing, kerusakan saluran kencing/ginjal, serta obstruksi ureter. Oleh sebab itu, pastikan untuk senantiasa mengikuti tips diet sehat agar terhindar dari penyakit semacam ini.

 Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *